Склонность к тромбозам

Тромбофилия — что это за болезнь?

Склонность к тромбозам

Тромбофилия

Что это за болезнь? Важные тонкости. Анализы и лечение, симптомы и диагностика.

30 июля 2018

Узнайте в чем опасность тромбофилии, что предпринимать при ее симптомах, какие сдавать анализы и где проводить диагностику? Лечение тромбофилии при беременности и как следует питаться при этой болезни.

Тромбофилией называют предрасположенность к образованию тромбов, то есть сгустков крови, локализованных в сосудах или полости сердца. Способность крови к свертыванию — это естественный защитный механизм организма. При повреждении стенок сосуда ближайшие тромбоциты меняют свою форму с плоской на шарообразную, прикрепляются друг к другу и закупоривают повреждение. Такая пробка из тромбоцитов не дает развиться кровотечению и предупреждает попадание в сосуды вредных веществ. Выполнив свою функцию сгусток крови растворяется. Совокупность этих процессов получила название гемостаза — системы организма человека, отвечающие за сохранение жидкого состояния крови, предупреждение и остановку кровотечений и растворения сгустков крови.

Тромбофилия ― нарушение системы гемостаза, при котором увеличивается вероятность появления тромбоза ― заболевания, характеризующегося образованием в кровеносных сосудах сгустков крови, то есть тромбов. Тромбофилия не всегда приводит к тромбозу, но существенно повышает риск его возникновения. Это не болезнь, а патологическое состояние, приводящее к болезни.

Симптомы тромбофилии

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Важно: если у вас появились нижеперечисленные симптомы, стоит обязательно записаться на прием к специалисту. Тромбоз может привести к серьезным последствиям, вплоть до летального исхода. Самолечение в этом случае абсолютно противопоказано.

Мы уже выяснили, что тромбофилию нельзя считать болезнью в полном понимании этого слова. Это состояние может привести к болезни, но ей не является. По международной статистической классификации МКБ-10 тромбофилия включена в группу «Других нарушений свертываемости» под кодом D68.

Сама патология бессимптомна, чаще всего никаких проявлений тромбофилии у пациентов не наблюдается.

Любые симптомы в виде отеков и боли в ногах, синюшности кожных покровов, затрудненного дыхания, боли в груди и нарушения ритма сердцебиения связаны не с тромбофилией, а с тромбозами различной этимологии. Впрочем, появление этих тромбозов и является следствием тромбофилии.

Диагностика тромбофилии

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Из-за отсутствия симптомов тромбофилия не диагностируется при осмотре врачом.

Но при возникновении тромбозов и подозрении на повышенную склонность организма к их образованию врач назначает ряд исследований, позволяющих выявить тромбофилию и определить причину ее возникновения.

Все виды диагностических мероприятий по выявлению тромбофилии можно подразделить на два класса: аппаратные и лабораторные.

К аппаратным методикам относятся:

  • Флебография. Рентгенологическое исследование венозной системы с введением в кровь контрастного вещества. Помогает распознать тромбы, признаки воспаления, опухоли.
  • Ультразвуковая допплерография. Неинвазивное исследование кровотока, позволяющее оценить скорость движения крови на разных участках вен.
  • Ультразвуковая ангиография. Это комплекс УЗИ, дающий трехмерную картину всех сосудов человека.
  • Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Это самые точные методы современной аппаратной диагностики, позволяющие воссоздать трехмерную модель сосудов.

Какие анализы сдавать на тромбофилию?

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Лабораторные методы исследования — основа диагностики как собственно наличия у пациента тромбофилии, так и причины ее возникновения. Если у врача возникает подозрение на тромбофилию, назначается один из следующих видов анализов:

  • Общий анализ крови. Это стандартное исследование помогает выявить повышенное количество эритроцитов и тромбоцитов и оценить отношение объема эритроцитов к общему объему крови.
  • D-димер. Это продукт распада фибрина — белка, синтезируемого в печени. Его концентрация показывает активность образования и разрушения тромбов.
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Имитация процесса свертывания крови. Показывает эффективность внутреннего свертывания.
  • Протромбиновое время (ПТВ). Показатель внешнего пути свертывания крови. Обычно АЧТВ и ПТВ назначаются в комплексе.
  • Антитромбин III. Антитромбин III является естественным антикоагулянтом. Его низкий показатель указывает на возможную тромбофилию.
  • Фибриноген. Этот белок, растворенный в плазме крови, участвует в процессе свертывания. Высокая концентрация — один из признаков тромбофилии.
  • Гомоцистеин. Аминокислота, которая синтезируется из метионина, еще одной аминокислоты, поступающий в организм человека вместе с продуктами животного происхождения: мясом, молоком, яйцами. Высокий уровень говорит о повышенном тромбообразовании.
  • Волчаночный антикоагулянт. Обычно показывает наличие аутоиммунных заболеваний. Его наличие также показывает повышенный риск возникновения тромбов.
  • Антифосфолипидные антитела. Приводят к разрушению элементов клеточных мембран. Их избыток является индикатором антифосфолипидного синдрома, при котором повышается вероятность возникновения тромбозов.
  • Генетические исследования. Выявляют изменения в генах, показывают причину возникновения тромбофилии при ее наследственном характере.

Лечение тромбофилии

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Специфической универсальной терапии для лечения тромбофилии не существует. Решение о назначении лечения принимается гематологом с учетом факторов появления тромбофилии и степени риска возникновения тромбозов.

Для профилактики тромбообразования назначаются средства, угнетающие способность тромбоцитов к слипанию. Например, обычный «Аспирин» в малых дозах.

Еще один вариант терапии: применение антикоагулянтов.

Например «Варфарин» в виде таблеток или «Гепарин» для инъекций. Рекомендуется также соблюдать специальную диету.

Питание (диета) при тромбофилии

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Многие продукты повышают свертываемость крови. При диагностированной тромбофилии не рекомендуется включать в диету:

  • Жирное мясо и сало;
  • Копчености;
  • Наваристые супы и бульоны;
  • Шоколад и конфеты с его высоким содержанием;
  • Молоко, сливочное масло и сыр;
  • Бобовые, в том числе арахис;
  • Кофе;
  • Консервы;
  • Полуфабрикаты;
  • Газированные напитки;
  • Острые и жирные блюда.

Продукты, понижающие свертываемость, которые можно включить в ежедневный рацион:

  • Свежая рыба и морепродукты;
  • Нежирное мясо: кролик, индейка, куриная грудка;
  • Свежие овощи и фрукты;
  • Злаковые каши;
  • Цельнозерновой хлеб;
  • Сухофрукты;
  • Калина, брусника, клюква и морсы на их основе.

Тромбофилия при беременности — последствия?

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Тромбоз плацентарных сосудов является одной из причин отслойки плаценты, массированного кровотечения, замершей беременности, выкидыша или преждевременных родов. Но тромбофилия не является абсолютным препятствием к вынашиванию здорового плода.

Патологию гемостаза важно вовремя диагностировать и соблюдать клинические рекомендации врача. В этом случае вероятность неблагоприятного исхода ничтожно мала. Беременность ― серьезный стресс для организма женщины.

В это время в организме будущей матери происходит масса изменений, некоторые из которых оказывают влияние на свертываемость крови. Это нормальные процессы, направленные на сохранение здоровья матери и ребенка.

У беременных женщин с диагностированной тромбофилией риск образования тромбоза плацентарных сосудов повышается в 6 раз. Если тромб возникнет в сосуде, ведущем к плаценте, ребенок перестает получать достаточное количество кислорода, что вызывает гипоксию.

Наследственная тромбофилия

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

В медицине тромбофилию принято разделять на наследственную и приобретенную. Приобретенная форма обычно диагностируется на фоне других заболеваний: онкологических, инфекционных, возрастных.

Приобретенная тромбофилия может также быть результатом оперативного вмешательства, серьезных травм, длительного приема лекарств. Но гораздо чаще повышенная склонность образованию тромбов имеет наследственный характер.

Все наследственные виды тромбофилии обусловлены генетически.

Следовательно, передаются от родителей детям. В настоящий момент действует следующая классификация наследственных тромбофилий:

  • Фактор V Лейдена. Характерная патология для людей европейского типа, носителями гена являются 5% жителей Европы. Увеличивает время свертываемости крови, но у большинства людей с этой патологией тромбозы не развиваются.
  • Дефицит протеина С или протеина S. Белки, являющиеся естественными антикоагулянтами, понижающими свертываемость крови. Недостаток их синтеза приводит к нарушению системы гемостаза.
  • Дефицит антитромбина. Это еще один естественный антикоагулянт крови, недостаток которого повышает вероятность тромбоза. Встречается редко, выявляется не более одного случая на 2000 человек.
  • Дисфибриногенемия. Нарушение в результате мутации структуры фибриногена (фактора I свертывания крови).

Существует вероятность комбинирования генов, отвечающих за предрасположенность к возникновению тромбозов, и возникновения так называемой «мультиформной» тромбофилии.

Особенности тромбофилии у ребенка

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Наследственная тромбофилия оказывает существенное влияние на здоровье новорожденного ребенка.

Исследования показывают, что более 80% детей с диагностированной наследственной тромбофилией страдают перинатальным гипоксическим поражением мозга, церебральной ишемией I степени. У 70% обнаруживается синдром мышечной дистонии.

Церебральная возбудимость новорожденного и синдром ликвородинамических нарушений выявляются в 15% случаев.

Исследование детей с диагностированной наследственной тромбофилией возраста 10—14 лет также показывает, что более, чем 60% из них имеют отклонения в состоянии здоровья, обуславливающие риск развития тромбозов в будущем.

Даже если никаких болезней и симптомов не обнаружено, ребенок родителей с диагностированной генетической тромбофилией нуждается в постоянном медицинском наблюдении.

Источник: https://zoon.ru/msk/article/trombofiliya/

Тромбофилия: классификация, причины, маркеры и симптомы заболевания

Склонность к тромбозам

Среди всех заболеваний крови тромбофилия занимает особое место. Эта патология приводит к многочисленным нарушениям в работе кровеносной системы из-за повышенного тромбообразования.

Наиболее распространенной и сложной в лечении формой считается генетическая тромбофилия.

Основной причиной болезни становится дефект генов, отвечающих за свертываемость крови (это может быть мутация Лейдена, дисфибриногенемия и другие).

Врачи отмечают, что тромбофилия — это такое заболевание, которое диагностируется только после появления осложнений. Это может быть как хронический тромбоз вен, так и инфаркты различных органов.

У женщин генетическая тромбофилия приводит к вторичному бесплодию, а у мужчин является распространенной причиной инсульта.

Более 20% пациентов с такой патологией не получают эффективного лечения, так как истинная причина образования тромбов остается невыясненной.

По статистике генетическая тромбофилия проявляется у 40% взрослого населения, и лишь в 3% случаев она выявляется у детей.

Особенности заболевания

Основная черта, которая отличает тромбофилию от других заболеваний кровеносной и кроветворной системы, состоит в том, что эта патология относится к понятию «состояние», а не «болезнь».

По своей сути под термином понимают предрасположенность к образованию тромбов, которые обусловлены генетическими полиморфизмами, ассоциированными с риском развития тромбофилии.

У пациента с таким отклонением наблюдается дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, при котором образование сгустков в сосудах происходит самопроизвольно без веских причин, а организм не может самостоятельно растворить их.

Большая часть случаев такого отклонения имеет генетическую природу, то есть является врожденной. Однако выявляется тромбофилия у детей крайне редко, так как до определенного возраста на организм не действуют факторы, подстегивающие свертывающие факторы крови работать слишком активно. Для таких пациентов характерен расширенный генетический риск тромбофилии.

Часть пациентов, столкнувшихся с чрезмерной «густотой» крови, генетически здоровы. У них состояние обусловлено вторичными факторами: хроническими заболеваниями, приемом лекарств, гормональными изменениями, беременностью.

Так как на свертываемость крови в большей степени влияет гормональный фон и его изменения, признаки вторичной тромбофилия чаще обнаруживается у женщин.

Несмотря на то, что патология приводит к значительным изменениям в работе органов и может стать причиной утраты пациентом трудоспособности, случаи инвалидности по тромбофилии в медицинской практике практически не встречаются. Получить особый статус по состоянию здоровья и, соответственно, специализированную помощь пациент может только после наступления осложнений — тромбоза с ишемией или некрозом органов, инфаркта или инсульта.

Причины возникновения

Наиболее распространенной в клинической практике считается наследственная тромбофилия. В ее возникновении играют роль гены, отвечающие за процесс свертывания крови и своевременного растворения тромбов. Причины, из-за которых возникает мутация генов, до конца не выяснена. По предположениям специалистов ими могут быть:

  • неблагоприятная глобальная экология;
  • изменение питания в поколениях людей;
  • повышение объема волнового воздействия на организм родителей и развивающегося плода.

Вторичными причинами, при которых возникает предрасположенность у человека к тромбофилии, могут стать хронические заболевания:

  • тромбоцитоз;
  • этитремия;
  • атеросклероз;
  • мерцательная аритмия;
  • артериальная гипертония;
  • аутоиммунные заболевания, такие как красная системная волчанка;
  • варикоз;
  • злокачественные опухоли.

Стимулировать развитие патологии могут перенесенные хирургические вмешательства, ожирение, беременность или прием гормональных препаратов (преимущественно контрацептивных).

Специалисты утверждают, что вторичная, не обусловленная генетикой тромбофилия нередко возникает у возрастных пациентов, долгое время злоупотребляющих курением.

Классификация

Официальная классификация патологии разделяет ее на несколько форм и групп в зависимости от причин возникновения. Даже несмотря на такую «однобокость» систематизации выделено более десятка групп и форм болезни. Например, на основании полиморфизма генов, отвечающих за предрасположенность к образованию тромбов, выделено не менее 5 форм заболевания.

Формы и группы тромбофилий

Все разнообразие тромбофилий можно условно разделить на 4 группы по источнику нарушений гемостаза:

  1. Сосудистая. Основным источником проблем со свертываемостью крови становится несостоятельность сосудов, чаще всего вен и капилляров. К ним относятся банальные травмы, провоцирующие локальную гиперкоагуляцию, и системные заболевания — атеросклероз, сахарный диабет, эндартериит, васкулит и другие. Это не генетическая тромбофилия, которая, тем не менее, имеет отношение к наследственности, ведь предрасположенность к сосудистым заболеваниям нередко заложена в генотипе.
  2. Гематогенная тромбофилия. Представляет собой генетически обусловленное нарушение системы свертываемости крови. Это самая обширная группа заболеваний, обусловленная полиморфизмом генов тромбофилии и единичными генетическими мутациями. Эта типично генетическая тромбофилия может иметь множество вариаций: от мутации генов, отвечающих за состав крови и геометрический формы ее компонентов до нарушения регуляции вязкости плазмы и недостаточным синтезом органических антикоагулянтов.
  3. Гиподинамическая или кардиогенетическая тромбофилия. Состояние возникает на фоне расстройств сократительных функций сосудов, провоцирующих застойные явления и образование тромбов. Эту разновидность врачи относят к генетически детерминированным тромбофилиям, то есть с приоритетным наследованием.
  4. Ятрогенная. Абсолютно не генетическая тромбофилия, появление которой обусловлено приемом некоторых лекарств, чаще всего оральных контрацептивов.

В свою очередь врожденная тромбофилия, возникшая из-за генетических мутаций, имеет несколько форм в зависимости от того, какие процессы в организме изменяются:

  • реологических свойств крови — серповидноклеточная анемия, тромбоцитемия, миеломная болезнь, патологии эндотелия;
  • процесса гемостаза — дестабилизация плазменных ингибиторов агрегации и стимуляции тромбоцитов, гиперсинтез фактора Виллебранда, дефицит белков C, S и антитромбина III;
  • иммуногуморальные — повышенный синтез антител к антикардиолипину и волчаночному антикоагулянту.

Для каждой формы специалисты выделяют дополнительные подвиды заболевания, которые отличаются в зависимости от того, какие гены подверглись мутациям.

В некоторых случаях у пациентов наблюдаются сочетанные генетические аномалии, что увеличивает риск опасных для жизни последствий.

Маркеры

Единственный способ достоверно установить, что у пациента присутствуют тромбофилический статус — определение специфических генетических маркеров. Для этого проводят генетический анализ: ПДРФ (полиморфизм длин рестрикционных фрагментов), ПЦР (полимеразная цепная реакция) или комплексный генетический анализ.

В ходе сложного лабораторного исследования специалисты стремятся установить присутствие следующих генетических маркеров тромбофилии:

  • мутации белков C и S, отвечающих за антикоагуляцию;
  • дефекты генов, отвечающих за синтезирование протромбинов II и антитромбинов III;
  • дефект генов, отвечающих за синтез МТГФ-редуктазы;
  • мутация генов, отвечающих за синтез V фактора свертываемости крови (мутация Лейдена);
  • аномалия фибриногена;
  • аномальный ген тромбоцитарных рецепторов гликопротеина IIIa.

Обнаружение специфических генетических маркеров, указывающих на врожденную склонность к тромбообразованию, помогает врачам подобрать персонализированные схемы терапии. До того, как будут выявлены маркеры тромбофилии, специалистам приходится устранять последствия патологического состояния.

Симптомы патологии

По клиническим проявлениям генетическая тромбофилия крайне неспецифична, так как проявляется разноплановой симптоматикой в зависимости от локализации тромбов. При ориентации исключительно на них врачам не удается однозначно определить патологический статус пациента.

Первые клинические проявления тромбофилии даже при генетической предрасположенности у 50-70% больных появляются в молодом или зрелом возрасте. Заподозрить заболевание можно при наступлении тромбоза, ишемии мягких тканей и внутренних органов, тромбоэмболии легочной артерии. Такие признаки тромбофилии появляются в молодом возрасте, что указывает на генетическую природу проблемы.

В целом симптомы тромбофилии очень разнообразны, и зависят от локализации сгустков, образованных в кровеносном русле:

  • при поражении легочных сосудов пациенты жалуются на затрудненное и болезненное дыхание, одышку при нагрузках, распирание в груди;
  • при артериальном тромбозе генетическая тромбофилия проявляется в виде инсультов, инфарктов, сердечная недостаточность в молодом возрасте;
  • при венозном тромбозе наблюдается ишемия, некроз мягких тканей, наблюдаются признаки и симптомы геморрагической пурпуры;
  • при тромбозе брюшных вен пациента беспокоят острые боли в животе, появляются признаки ишемии и некроза кишечника, может развиться перитонит;
  • при поражении печеночных сосудов появляются симптомы, схожие с циррозом органа, пациенты страдают от неукротимой рвоты и отеков.

Наиболее неспецифично проявляется генетическая тромбофилия у женщин во время беременности.

У пациенток наблюдается задержка развития плода или его замирание, гибель в 3 триместре или преждевременное мертворождение, состояние преэклампсии.

В некоторых случаях последствия патологического состояния манифестируют в процессе родов или в течение суток после них. В этом случае наступает тромбоэмболия легочной артерии, которая в трети случаев приводит к летальному исходу.

Методы диагностики

Комплексная диагностика тромбофилии включает ряд лабораторных исследований:

  • биохимический и общий анализ крови;
  • генетические анализы (ПЦР и комплексный генетический анализ);
  • радиоизотопное обследование.

При обострении заболевания используют комплексные инструментальные методы обследования на тромбофилию, направленные на выявление тромбов в сосудистом русле:

  • УЗИ сосудов;
  • допплерографию;
  • артериографию с контрастным раствором;
  • рентгенографические исследования.

На основании полученного массива данных врачи подбирают схему лечения.

Лечение

Схема лечения тромбофилии всецело зависит от причин заболевания и того, какие повреждения в организме оно вызвало. От этих же факторов будет зависеть, какой врач будет лечить пациента.

Например, при поражении вен нижних конечностей составлять схему терапии будет флеболог и хирург, проблемы с вынашиванием ребенка будет решать гинеколог в команде с флебологом и хирургом, а при вовлечении в патологический процесс печени и кишечника пациентом будут заниматься гастроэнтерологи, проктологи и хирурги.

При любом происхождении болезни врачи делают упор на профилактику тромбообразования, устранение уже имеющихся тромбов и ликвидацию последствий тромбоза. В большинстве случаев удается стабилизировать состояние с помощью медикаментов:

  • для профилактики тромбоза назначают антикоагулянты и дезагреганты — аспирин, дипирамидол и их аналоги;
  • при образовании тромбов на фоне инсульта, инфаркта и тромбоза легочной артерии применяют тромболитики — Тенеклеплаза, Ретаплаза и их аналоги;
  • при осложненном тромбозе используют фибринолитики — Тромбофлюкс, Актилазе, Тромбовазим.

Лечение последствий тромбофилии будет полноценным только при устранении основных заболеваний, спровоцировавших формирование сгустков крови в сосудистом русле.

Профилактика

Даже при наличии генетической предрасположенности к образованию тромбов можно уменьшить риск негативных последствий заболевания. Для этого достаточно убрать из жизни провоцирующие факторы:

  • вредные привычки — курение и употребление алкоголя;
  • фастфуд, богатый жирами, солью и легкими углеводами;
  • сидячий образ жизни.

Для стабилизации состава крови и уменьшения ее вязкости пациентам рекомендована диета при тромбофилии. Очень полезно включить в ежедневное меню натуральный сок клюквы или винограда — в них содержатся вещества, препятствующие тромбообразованию.

Основу рациона должны составлять овощи и фрукты, диетические виды мяса и морепродукты. Благодаря сбалансированному питанию при тромбофилии пациент сможет удерживать нормальные показатели веса, снизит нагрузку на венозную систему и избежит ожирения — распространенного провокатора тромбообразования.

Также профилактика тромбофилии должна включать умеренные и регулярные физические нагрузки:

  • длительные прогулки на свежем воздухе;
  • легкие пробежки;
  • езда на велосипеде;
  • плавание;
  • скандинавская ходьба и т. д.

Для своевременного выявления риска тромбообразования необходимо ежегодно проходить комплексное обследование. Женщинам, планирующим беременность, необходимо не позже первого триместра сдать анализы на факторы свертываемости крови, а при возможности пройти генетические тесты на маркеры тромбофилии еще до зачатия.

Источник: https://bloodvessel.ru/prochee/trombofiliya

Наследственная тромбофилия

Склонность к тромбозам

Склонность к патологическому свертыванию крови, или тромбофилия может обнаруживаться у пациентов, столкнувшихся с опасным состоянием — тромбозом 1. И у многих из них склонность к повышенному тромбообразованию передалась по наследству. Почему развивается наследственная тромбофилия. Какие симптомы появляются при данном состоянии, как ее диагностировать и лечить?

Генетические факторы

Тромбофилия, которая передается по наследству, — генетически обусловленная склонность к формированию тромбов.

При сочетании двух и более нарушений в системе свертывания выраженные тромботические расстройства могут развиваться уже в раннем детстве.

Однако чаще наследственное повышение свертываемости крови вызвано одним нарушением, которое выявляется случайно при лабораторном исследовании крови 2.

Выделяют два основных типа тромбофилий: гематогенные, связанные с изменениями свертывающей системы крови, и негематогенные. На сегодня известны как минимум 20 генетических факторов, связанных с развитием заболевания. Их разделяют на три группы2:

  1. Установленные:

    • фактор V Лейден — мутация, при которой из-за замены аминокислот в белковой цепи V фактора свертывания он становится устойчивым к действию одного из основных противосвертывающих агентов, активированного протеина С.
    • Мутация G20210А протромбина II, при которой изменяется уровень фактора свертывания крови II протромбина.
    • Дефицит протеина С, инактивирующего факторы свертывания крови Va и VIIIa. Встречается реже, чем две предыдущие мутации, обычно приводит к развитию семейного венозного тромбоза.
    • Дефицит протеина S — кофактора протеина С, который усиливает его противосвертывающую и фибринолитическую активность.
    • • Дефицит антитромбина, основного белкового фактора, который угнетает свертывание крови. Передается по аутосомно-доминантному типу, то есть проявляется только при наличии хотя бы одного дефектного гена.
  2. Неопределённые:

    • Дисфибриногенемия — состояние, при котором содержание фибриногена соответствует норме, однако сама молекула фибриногена изменена. Чаще передается по аутосомному типу наследования, то есть для проявления заболевания дефектный ген должен передаться от обоих родителей. Обычно проявляется умеренными кровотечениями на фоне травмы или хирургического вмешательства.
    • Гипергомоцистеинемия. Может быть одновременно и наследственным, и приобретенным нарушением 2. Связана с редкими генетическими поломками, которые приводят к повышению концентрации гомоцистеина в моче, плазме крови. Гомоцистеин проявляет выраженный токсический эффект, повреждая внутреннюю поверхность сосудов, значительно увеличивая риск тромбозов.
  3. Редкие.

    К редким факторам тромбофилии относятся повышение концентрации факторов свертывания крови VIII, IX, XI, VII, XII, дефицит плазминогена, активация тканевого плазминогена, повышение липопротеина А, полиморфизм гликопротеина тромбоцитов, дефект гена тромбомодулина, другие факторы.

Как проявляется тромбофилия?

Наличие тромбофилии можно заподозрить при следующих состояниях 2:

  • Повторная венозная тромбоэмболия
  • Венозный тромбоз в возрасте младше 40 лет
  • Венозная тромбоэмболия у родственников
  • Тромбоз необычной локализации, например, брыжеечной вены, почечной вены, печени, церебральный тромбоз.

Необходимо отметить, что чаще всего тромбофилия приводит к тромбозу вен, однако недостаточность протеинов С, S и антитромбина могут проявляться также тромбозами в артериях. Последние становятся причиной инфаркта миокарда и острого нарушения мозгового кровообращения — инсульта.

Диагностика тромбофилии

Своевременная диагностика генетической (наследственной) тромбофилии играет важную роль в прогнозе заболевания. Раннее выявление заболевания позволяет внести необходимые коррективы в образ жизни и таким образом предупредить патологическое тромбообразование.

Поскольку передающаяся по наследству тромбофилия может быть связана с различными генетическими факторами, диагностика ее носит комплексный характер. Задача врача — подтвердить или опровергнуть наличие мутаций, связанных с нарушением свертывающей активности крови.

К числу анализов, которые придется сдать при подозрениях на наследственную тромбофилию, относятся3:

Развернутая коагулограмма с определением уровня факторов свертывания крови, физиологических антикоагулянтов.

Коагулограмма позволяет выявить отклонения в системе гемостаза и определить тип тромбофилии, недостаточность каких именно факторов свертываемости наблюдается.

  • Определение уровня гомоцистеина, позволяющее диагностировать гипергомоцистеинемию.
  • Определение содержания тромбомодулина, активности фактора Виллебранда, а также концентрации эндотелина-1, необходимые для получения информации о возможном поражении сосудов вследствие тромбофилии.
  • Генетическое исследование полиморфизма генов тех факторов, которые участвуют в гемостазе.

Наследственная тромбофилия и беременность

Связь между передаваемыми по наследству тромбофилиями и осложнениями беременности, например, преэклампсией, эклампсией, самопроизвольным прерыванием беременности, задержкой развития плода, отслойкой плаценты до сих пор остается противоречивой4. И тем не менее, некоторые акушерские осложнения все же вызваны тромбофилиями.

Так, ряд исследований свидетельствует о возможной связи между потерей плода во втором и третьем триместрах беременности с наличием наследственной тромбофилии6.

Это объясняется нарушением кровообращения в сосудах плаценты вследствие формирования в ней тромбов.

Однако важно подчеркнуть, что самопроизвольные потери плода на ранних сроках беременности (в первом триместре) чаще не имеют отношения к тромбофилии.

Тем не менее, наличие тромбофилии, которая заложена генетически, у беременных женщин может повышать риск венозных тромбоэмболических осложнений5.

Даже в норме, у здоровых женщин во время беременности свертывающая система крови активируется: наблюдается физиологическая гиперкоагуляция (повышение свертываемости крови), также имеется венозный застой.

Однако, у беременных женщин, страдающих тромбофилией, коагуляция еще более увеличивается, что и может приводить к повышению риска тромбообразования, прежде всего в венозных сосудах7.

Формированию венозного застоя у будущих мам может способствовать и снижение физической активности, например, при некоторых осложнениях беременности, а также после кесарева сечения 7.

Диагностика тромбофилии при беременности затруднена, поскольку ряд показателей повышается как при патологии, так и у здоровых женщин, причем чем больше срок беременности, тем выше риск тромбоза.

Чтобы поставить диагноз, прибегают к генетическому исследованию, которое обычно проводится по рекомендации лечащего врача при наличии определенных показаний, например, при наличии перенесенного венозного тромбоза нижних конечностей или наличии венозных тромбозов у близких родственников.

Профилактика тромбозов

Профилактика тромбозов при тромбофилии в большинстве случаев основана на изменении образа жизни.

Пациентам рекомендуют избегать тяжелых физических нагрузок и травм, при этом сохраняя прежний объем физической активности. Важная мера профилактики — ношение компрессионного трикотажа.

Врачи всегда принимают решение о профилактических мерах строго индивидуально после оценки тромботического риска.

Список литературы

  1. Kyrle P.A., Rosendaal F.R., Eichinger S. Risk assessment for recurrent venous thrombosis //Elsevier.2010;376(9757):2032–2039.
  2. Khan S., Dickerman J.D. Hereditary thrombophilia. // Thromb. J. BioMed Central. 2006;4:15.
  3. Васильев С.А., Виноградов В.Л., и соавт.

    Тромбозы и тромбофилии: классификация, диагностика, лечение, профилактика // РМЖ – 2013.- № 17. – С.896.

  4. Robertson L. et al. Thrombophilia in pregnancy: a systematic review // Br. J. Haematol. Blackwell Science Ltd.2006;132(2):171–196.
  5. Sibai B.M., How H.Y., Stella C.L.

    Thrombophilia in pregnancy: Whom to screen, when to treat. 2007;19(1):50–64.

  6. Battinelli E.M., Marshall A., Connors J.M. The role of thrombophilia in pregnancy. // Thrombosis. Hindawi.2013; 2013:516420.
  7. Андрияшкин А.В.

    Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений // Флебология – 2015. –Т. 9. – № 2. –С.1–52.

SARU.ENO.19.03.0436

Источник: https://www.tromboza.net/vsyo-o-tromboze/nasled-trombofiliya

Тромбофилия: признаки, симптомы, лечение

Склонность к тромбозам

Кровеносная система человека устроена таким образом, что ее свертывающая функция постоянно поддерживает оптимальную вязкость, необходимую для здорового кровообращения.

При повреждении кровеносных сосудов свертываемость повышается, и образуется сгусток, который закупоривает «брешь», после чего кровь снова разжижается.

Так происходит у здорового человека, но у пациентов с тромбофилией эти естественные процессы нарушены.

Механизм гемостаза, то есть свертывания крови, характеризуется наличием факторов свертывания и белков, напротив, препятствующих этому процессу.

В норме их баланс должен быть постоянным и равномерным, но при тромбофилии он нарушается в ту или иную сторону.

При этом пациент может и не знать об имеющихся нарушениях, поскольку заболевание нередко проявляет себя только при осложнениях, то есть непосредственно при образовании тромбов.

При этом следует разграничивать понятия «тромбофилия» и «тромбоз» в целом, это не равнозначные понятия. Во втором случае подразумевается сам процесс тромбообразования, а в первом – лишь склонность к нему. При этом тромбофилия не всегда приводит к тромбозу или эмболии, это лишь один из возможных вариантов развития событий.

Тромбофилия и беременность

Особое внимание тромбофилии уделяется во время беременности, поскольку в этот непростой для женского организма период любое заболевание может привести к непоправимым последствиям.

Патология нередко диагностируется именно во время вынашивания ребенка, поскольку иммунная система не справляется с возложенной на нее нагрузкой, и многие заболевания, протекавшие до этого скрытно, проявляют себя. Вместе с этим свертываемость крови повышается, поскольку появляется дополнительная ветвь кровообращения.

Мать может передать ребенку генетическую тромбофилию с вероятностью 50%, а с вероятностью 25% — рецессивный признак, то есть носительство патологического гена без проявлений болезни.

Заболевание несет непосредственный риск как для матери, так и для ребенка. Во-первых, существует вероятность выкидыша на любой стадии беременности. Во-вторых, на ранних сроках нарушается плацентарное кровообращение, в ответвлениях сосудов могут образовываться микротромбы, в результате чего клетки ребенка будут испытывать кислородное голодание.

При отсутствии лечения на этом этапе может происходить нарушение развития плода или замирание беременности. В-третьих, начиная с 7 месяца беременности, значительно возрастает вероятность преждевременных родов.

При тромбофилии выносить и родить здорового ребенка без ущерба собственному организму могут только те женщины, которые полностью придерживаются назначений и рекомендаций лечащего врача. Необходимо регулярно проходить обследование, чтобы выявлять состояние кровеносной системы и гемостаза.

Диагностика заболевания

Поставить точный диагноз при тробофилии на основании лишь внешних признаков и симптомов невозможно, поскольку они либо отсутствуют, либо носят общий характер.

Окончательное заключение делается только после прохождения пациентом лабораторных анализов, направленных на исследование крови. В первую очередь сдается общий (клинический) анализ, который позволяет выявить повышенный уровень тромбоцитов и эритроцитов.

После этого проводятся дополнительные исследования, с помощью которых можно выявить характерные для тромбофилии изменения:

  • повышенная вязкость крови;
  • повышенная концентрация D-Димера (продукта распада фибрина);
  • изменение уровня антитромбина и протромбинов;
  • повышение уровня фибриногена;
  • уменьшение тромбированного времени – периода образования кровяного сгустка при искусственной имитации свертывания в лабораторных условиях.

Помимо этого, могут проводиться дополнительные анализы крови для выявления наследственной природы происхождения заболевания. На предварительной консультации врач решает, какие именно исследования нужны конкретному пациенту, поскольку одновременно они не назначаются. Тромбофилия диагностируется только при помощи лабораторных анализов, а инструментальное обследование не применяется.

Лечение патологии

Лечение тромбофилии должно проходить по двум направлениям: ликвидация уже образовавшихся тромбов и предотвращение их повторного появления путем нормализации кровообращения. Для этих целей применяются лекарственные препараты, медицинские процедуры и диета.

Назначать терапию может как один специалист, так и несколько в зависимости от степени поражения организма.

Для купирования болезни на ранних стадиях требуется помощь гематолога, при непосредственном образовании тромба к лечению подключается флеболог, а при неэффективности консервативного лечения – сосудистый хирург.

Лекарственная терапия заключается в приеме антикоагулянтов и дезагрегантов – препаратов, разжижающих кровь и препятствующих образованию тромбов. Назначать такие средства может только лечащий врач, поскольку неправильно проводимая терапия может вызвать кровотечения, в том числе и внутренние.

Чаще всего для лечения тромбофилии предписывается Гепарин. Это антикоагулянт прямого действия, который выпускается в виде таблеток, раствора для инъекций и мази. Помимо этого, терапия может быть дополнена дезагрегантами – Аспирином и Курантилом, принимаемыми курсами.

При согласовании с врачом пациент может прибегнуть к методу гирудотерапии, то есть лечения медицинскими пиявками. Эта процедура способствуют разжижению крови и улучшению местного кровообращения. Проходить гирудотерапию необходимо исключительно в специализированных медицинских центрах, имеющих соответствующую лицензию.

Особое внимание следует уделить своему рациону, поскольку употребляемая пища непосредственно влияет на состав и качественные характеристики крови. Есть продукты, которые снижают уровень свертываемости, а другие, напротив, повышают его и способствуют отложению холестерина. К первой группе относятся:

  • ягоды – клюква, калина, брусника, черноплодная рябина, черешня;
  • рыба, рыбий жир и морепродукты;
  • имбирь;
  • корица;
  • морская капуста;
  • крупы – перловая, овсяная, гречневая;
  • сухофрукты – финики, инжир, чернослив, изюм, курага;
  • овощи – томаты, свекла, лук, чеснок;
  • цитрусовые;
  • арбузы и дыни.

Перечисленные продукты необходимо равномерно включать в свой рацион, заменяя ими вредную пищу. Мясо должно быть из нежирных сортов, отварное или приготовленное на пару.

Овощи и фрукты лучше всего употреблять в свежем виде. Также необходимо соблюдать питьевой режим и выпивать не менее 2,5 л полезной жидкости в день.

К ней относится зеленый или некрепкий черный чай, натуральные соки, компоты и морсы.

Одновременно с добавлением в рацион полезной пищи, необходимо максимально снизить употребление вредных продуктов. К ним относятся:

  • сахар и шоколад;
  • жирное, копченое, жареное, соленое и острое;
  • сало и жирное мясо;
  • цельное молоко;
  • печень;
  • бобовые;
  • кофе;
  • алкогольные напитки;
  • сельдерей, петрушка, шпинат;
  • твердый сыр.

Диета при тромбофилии не предполагает значительных запретов и лишений, она лишь предусматривает употребление здоровой пищи. Чтобы составить диету под свои индивидуальные особенности, можно обратиться к диетологу, который даст рекомендации на основании анализов.

Если консервативная терапия не принесла результатов, может быть назначено хирургическое вмешательство. В ходе него врачи вручную «чистят» тромбированные сосуды, после чего назначается стандартная лекарственная терапия. При развитии осложнений, угрожающих жизни пациента, проводится экстренное переливание крови.

Источник: http://FlebDoc.ru/tromb/trombofiliya-lechenie-priznaki-simptomy.html

Лечим Вены